Interna, vnitřní lékařství
- |
- Napsal MUDr. Eva Pivoňková |
- Zobrazení: 18966 x
Předčasná puberta (latinsky pubertas praecox) je stav, kdy dochází k vývoji sekundárních pohlavních znaků dříve, než by fyziologicky mělo, tedy u dívek před 8 rokem a u chlapců před 9 rokem. Příčin vzniku předčasné puberty je mnoho. Za normálních okolností by puberta u chlapců měla nastupovat okolo 14 roku věku.
___
___
Číst dál: Předčasná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Eva Pivoňková |
- Zobrazení: 18947 x
Kleinův-Levinův syndrom (anglicky Klein-Levin syndrome, anglická zkratka KLS, sleeping beauty syndrome) je porucha spánku, která je charakterizovaná epizodickou hypersomnií (nadměrnou spavostí) a změnami kognitivních funkcí (poznávacích). Jednotlivé epizody trvají obvykle jeden týden, ale mohou trvat i měsíc. Rozestupy mezi jednotlivými epizodami jsou různé. Obvykle je tento stav spojen s virovými infekcemi.
___
___
Číst dál: Kleinův-Levinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Eva Pivoňková |
- Zobrazení: 18450 x
Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___
Číst dál: Glykogenóza typ Ia (1a), Ib (1b), II (2), III (3) - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch |
- Zobrazení: 18056 x
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 17381 x
Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eva Pivoňková |
- Zobrazení: 17293 x
Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___
Číst dál: Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Eva Pivoňková |
- Zobrazení: 16642 x
Opožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___
Číst dál: Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar |
- Zobrazení: 16502 x
Kongenitální adrenální hyperplazie (anglicky congenital adrenal hyperplasia, zkratka CAH) dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je skupina dědičných poruch, které jsou charakterizovány nedostatečnou tvorbou životně důležitých hormonů v kůře nadledvin.
___
___
Číst dál: Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar |
- Zobrazení: 16390 x
Hyperprolaktinémie (anglicky hyperprolactinemia) - rozumíme jí zvýšení sérových koncentrací prolaktinu nad horní hranici příslušné normy. Můžeme ji rozdělit na hyperprolaktinémii fyziologickou a patologickou. Patologickou hyperprolaktinémií označujeme trvale zvýšené sérové koncentrace prolaktinu mimo období těhotenství a laktace (kojení).
___
___
Číst dál: Zvýšená hladina prolaktinu, hyperprolaktinémie - příznaky, projevy
- |
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová |
- Zobrazení: 15981 x
Porfyrie jsou onemocnění poruchy metabolismu hemu (součásti červeného krevního barviva) charakterizované hromaděním porfyrinu (jeho metabolitu) či jejich prekurzorů v tkáních, zvýšenou plazmatickou hladinou a zvýšeným vylučováním močí i stolicí. Dělíme je dle místa postižení enzymů na erytropoetické a hepatální. Dle klinického průběhu na akutní a neakutní.
___
___
Číst dál: Porfyrie, vampirismus, vampirizmus - příznaky, projevy, symptomy