Poruchy metabolismu galaktózy (galaktosémie, anglicky galactosemia) je metabolické onemocnění řadící se mezi poruchy metabolismu galaktózy. Jedná se o zvýšení koncentrace galaktózy v krevním séru. Příčinou vzniku galaktosémie bývají nejčastěji poruchy enzymů, které ovlivňují její metabolismus. Jde např. o galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázu, uridyldifosfátgalaktosu-4-epimerázu a galaktokinázu.
___
___
Příčina: galaktoséme je onemocnění, které je dědičné a je velmi závažné. Vyskytuje se s četností 1:50 000 narozených dětí. Principem poškození organismu je to, že pokud jsou výše uvedené enzymy poškozeny, hromadí se galaktóza v játrech, ledvinách, mozku a v oční čočce a způsobí jejich poškození.
Diagnostika: galaktosémii je možné prokázat laboratorním vyšetřením, ve kterém zjišťujeme průkaz zvýšené koncentrace galaktitolu v moči a galaktóza-1-fosfátu v erytrocytech. Rovněž se řídíme níže uvedenými klinickými příznaky.
Léčba: jedinou možnou léčbou je vyloučit laktózu doživotně ze stravy.
Jak se projevuje galaktosémie - příznaky, projevy, symptomy
-
začínají již 4. den po narození
-
zvracení
-
hepatomegalie (zvětšení jater)
-
žloutenka
-
apatie
-
křeče
-
otok mozku
-
šedý zákal
-
později se mohou vyvinout poruchy řeči
Galaktosémie - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
