Pseudohypoparatyreóza (anglicky pseudohypoparathyroidism) je vzácné dědičné endokrinologické onemocnění, které je charakterizováno rezistencí tkání na parathormon (PTH), který má obecně hyperkalcemizující účinky. Existuje několik podtypů pseudohypoparatyreózy. Typ IA se vyskytuje spolu s dalšími poruchami v rámci Albrightovy hereditární osteodystrofie, typ IB je charakterizovaný izolovanou rezistencí vůči PTH. Výskyt této choroby je přibližně 1:100.000 obyvatel.
___
___
Jak se projevuje pseudohypoparatyreóza – příznaky, projevy, symptomy
-
laboratorně hypokalcémie, hyperfosfatémie, zvýšená koncentrace PTH
-
normální koncentrace metabolitů vitamínu D
-
tetanické křeče
-
karpopedální spasmy - křečovité ohnutí zápěstí a natažení nohou
-
parestézie v obličeji a na končetinách
-
mohou být přítomny psychické změny (úzkost, apatie..)
-
únava
-
slabost
-
typická hyperreaktivita šlachových reflexů
-
pozitivní Chvostkův příznak - záškub svalů obličeje při poklepu na tvář před čelistním kloubem v místě, kde probíhá obličejový nerv n. facialis
-
pozitivní Trousseaův příznak - křečovité postavení ruky vyvolané omezením přítoku krve do horní končetiny stažením paže manžetou tonometru nad systolickým tlakem po dobu deseti minut nebo hyperventilací
-
křehké nehty
-
zvýšené vypadávání vlasů
-
suchá kůže s deskvamací
-
na EKG křívce prodloužení QT intervalu
-
u typu IA typicky malý vzrůst
-
okrouhlý obličej
-
krátký krk
-
brachydaktylie
-
krátké metakarpy (většinou 4. a 5.)
-
krátké metatarzy
-
podkožní kalcifikace
-
často deficit intelektu
-
méně často infertilita - neschopnost ženy donosit živý plod
