Pompeho choroba (anglicky Pompe disease) patří mezi metabolická onemocnění - glykogózy. Konkrétně Pompeho nemoc má označení glykogenóza II. Jde o dědičnou metabolickou poruchu s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___
Příčina těchto chorob je žádná nebo nedostatečná syntéza enzymů a transportérů, které se účastní buď glykogenolýzy (štěpení glykogenu) nebo glykogenosyntézy (výroba glykogenu). Podle toho, o který enzym jde, je možno glykogenózy rozdělit do několika typů, které se liší jak klinickým průběhem, tak i biochemickým nálezem a prognózou.
Jak se projevuje Pompoho choroba, glykogenóza II - příznaky, projevy, symptomatologie
- Biochemické hodnoty:
- hypoglykémie (snížená hladina krevního cukru),
- hyperlaktátemie (zvýšené množství kys. mléčné v krvi),
- metabolická acidóza,
- hyperlipidemie (zvýšený hladina tuků v krvi),
- hyperurikemie (zvýšená hladina kyseliny močové v krvi)
Glykogenóza typ Ia (von Gierkova nemoc)
- začíná v kojeneckém věku progredující zvětšováním jater (jaterní funkce jsou normální, cirhóza se nerozvíjí) a hypoglykemickými křečemi nalačno
- laktátová acidóza s Kussmaulovým dýcháním
- „doll face“ (obličej panenky)
- zpomaluje se růst a puberta se opožďuje
- v dospělosti se mohou objevit xantomy (kožní útvar nažloutlé barvy, v němž se hromadí tukové látky), nefromegalie (zvětšení ledvin) a s ní související poruchy ledvin s hypertenzí, dna, adenomy v játrech.
Glykogenóza typ Ib
- je neodlišitelná od Ia
- mezi příznaky patří – neutropenie s dysfunkcí neutrofilů → časté infekce respiračního traktu, močových cest a kůže
- většina pacientů má projevy nespecifického střevního zánětu (protrahované průjmy)
Glykogenóza typ II (generalizovaná, Pompeho choroba)
- klasická infantilní forma (IIa) - postihuje kojence, během týdnů a měsíců chabě saje, dýchá povrchně, játra mírně zvětšená, vědomí není porušeno, intelekt také ne, smrt kolem 2 let na respirační selhání
- pozdní typ − juvenilní a adultní forma (IIb) - postihuje starší děti a dospělé, dominuje postižení svalů (obtížné vstávání), problémy s příjmem potravy, zasaženo je také respirační svalstvo (apnoické pauzy ve spánku, dušnost) → nejčastější příčinou smrti je respirační selhání
Glykogenóza typ III (Coriho nemoc, Forbesova nemoc)
- podobný obraz jako GSD I, má ale mírnější průběh
