Syndrom ruka-srdce aneb Holtové - Oramův syndrom (anglicky Holt-Oram syndrome) je dědičné onemocnění postihující srdce (defekt síňové přepážky) a kosti horní končetiny. Postižený rodič má 50% riziko, že jeho potomek bude postižen stejnou vadou. Dívky i chlapci jsou postiženi stejnou měrou. 85% syndromů ruka-srdce vznikají nově.
___
___
Diagnostika – již na ultrazvuku před narozením lze vidět postižení horní končetiny. Po narození je zapotřebí klinického vyšetření, echokardiografie (ultrazvuk srdce), EKG (sledování přenosu elektrického vzruhu v srdci), genetické vyšetření, případně katetrizace srdce a zobrazení srdeční vady.
Léčba je symptomatická. Kardiochirurg operuje srdeční vadu, v případě poruchy srdečního rytmu je voperován kardiostimulátor. Ortoped koriguje vadu horní končetiny.
Jak se projevuje syndrom ruka-srdce, Holtové-Oramův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
porucha tvaru horní končetiny
-
nestejně dlouhé končetiny
-
nedostatečný vývoj až chybění některé z kostí horní končetiny
-
zkrácený nebo chybějící palec
-
abnormální pohyby v kloubech ruky
-
chybění končetiny
-
-
srdeční vady
-
defekt – díra v přepážce mezi síněmi či komorami
-
poruchy rytmu – pomalý rytmus, fibrilace síní (npravidelný rytmus)
-
srdeční šelest
-
srdeční selhání
-
Syndrom ruka-srdce, Holtové-Oramův syndrom - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
