Erytrohepatální porfyrie (anglicky erythro hepatic porfyria) je autozomálně dominantní onemocnění, je častější než Günterova choroba. Defekt enzymu jak v kostní dření a tak i v periferní krvi, jaterní tkáni. Diagnóza pomocí zvýšení koncentrace porfyrinu v červených krvinkách, biopsie jater. Terapie – ke zmírnění kožních příznaků pomocí betakarotenu, dále vitamín E. Prognóza vcelku příznivá.
___
___
Jak se projevuje erytrohepatální porfyrie – příznaky, projevy, symptomy
-
první příznaky již v časném dětství
-
fotosenzivita – citlivost na sluneční světlo
-
svědění, zarudnutí a otok kůže
-
urtika – kopřivka
-
vzácně puchýře a jizvení
-
přiznaky se v dospělosti zmírňují
-
jaterní cirhóza s depozity hnědého pigmentu - protoporfyrinu
-
protoporfirin v kostní dřeni
-
biochemie- zvýšená hladina bilirubinu, aminotransferáz, alkalické fosfatázy
