Aagenaesův syndrom (syndrom cholestáza-lymfedém, anglicky Aagenaes syndrome, CLS) je onemocnění, které je charakterizováno vrozenou hypoplazií lymfatických cév. Hypoplázie znamená úplné nevyvinutí některého orgánu. Toto nevyvinutí postihuje především lymfatické cévy na dolních končetinách. Aagenaesův syndrom se začíná objevovat již v dětství. Je charakteristické tvorbou lymfedému na dolních končetinách.
___
___
Rovněž je typické opakující se cholestázou v dětství, tedy stázou žluči. Cholestáza poté přispívá ke vzniku jaterní cirhózy. Rovněž může vzniknout tzv. obrovskobuněčná hepatitida s portálního žilního oběhu.
Příčina: onemocnění vzniká pravděpodobně na podkladě genetické vady. Víme, že se jedná o autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Zajímavostí je, že se častěji vyskytuje v jižní oblasti Norska než v jiných částech Evropy. Onemocnění je pojmenováno podle norského pediatra Oysteina Aagenaese.
Diagnostika je založena jednak na níže uvedených příznacích, ale také na zobrazovacích metodách. Rovněž můžeme provést biopsii jater, abychom zjistili, zda je přítomna cirhóza.
Léčba spočívá v terapii lymfedému. Nutné je také dodržování diety. Poslední možnou léčbou transplantace jater.
Jak se projevuje Aagenaesův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
nevyvinuté lymfatické cévy
-
lymfedém dolních končetin (otok způsobený neprouděním lymfy)
-
otoky nohou
-
kojenecká cholestáza
-
ztvrdnutí jater
-
žloutenka
-
nedostatečná sekrece žluči
-
zvětšená játra
