Hemofilie (anglicky haemophilia) patří mezi geneticky podmíněné vozené poruchy srážení krve projevující se zvýšenou krvácivostí. Tato porucha se vyskytuje majoritně u mužského pohlaví, ženy jsou pouze přenašečky a nemoc se u nich projevuje jen výjimečně. Vlastní příčinou této choroby je nedostatečná tvorba či nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve.
___
___
Onemocnění hemofilií se vyskytuje na celém světě a je stejné ve všech etnických skupinách. V ČR je registrováno kolem 900 hemofiliků. Nejznámější dědičná linie tohoto onemocnění vznikla díky britské královně Viktorii, jejíž potomci hemofilii postupně rozšířili do královských rodin Anglie, Německa, Španělska a Ruska.
Léčba: Základem léčby je injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, u každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. Nutná je důsledná prevence poranění a úrazů. Existují různá léčebná centra a uskupení pro hemofiliky (např. Český svaz hemofiliků).
Jak se projevuje hemofilie – příznaky, projevy, symptomy
-
závažnost nemoci závisí na kvalitě a množství srážecích faktorů v krvi
-
u lehké formy pouze krvácení při závažnějších úrazech, při větších operacích
-
u středně těžké formy je tolerance ke zraněním a chirurgickým výkonům snížena
-
někdy také epizody samovolného krvácení
-
časté je krvácení do kloubů
-
postupná degenerace kloubů a jejich omezená funkčnost
-
u těžké formy krvácení již od narození
-
krvácení z přestřiženého pupečníku
-
častá krvácení ze sliznic (např. z dásní, nosu atd.)
-
krvácení do měkkých tkání ( do svalů apod.)
-
krvácení do tělních dutin
-
velké klouby jsou oteklé a teplé, někdy na nich patrné tmavé krevní výrony
-
degenerace chrupavky kloubů
-
bolestivost kloubů se sníženou funkčností
-
krvácení do mozku
Hemofilie - fotografie, obrázky:
