Talasémie (thalassaemia, thalassemia) patří mezi heterogenní skupinu vrozených hematologických onemocnění, která postihují různé etnické skupiny obyvatel. Talasémie jsou nejvíce rozšířeny kolem Středozemního moře, na Středním východě a v Asii. Jsou charakterizované sníženou nebo chybějící syntézou některého z normálních globinových řetězců a dělí se na alfa-talasémie se sníženou tvorbou řetězců α a beta-talasémie se sníženou tvorbou řetězců ß.
___
___
Tato porucha může být homozygotní s klinickým obrazem těžké talasémie (talasémia major), nebo heterozygotní s mírným klinickým obrazem (talasémia minor).
Léčba: talasémia minor obvykle nevyžaduje žádnou terapii ani transfúze, u talasémia major jsou naopak nutné opakované transfúze. Zde je současně nezbytné pravidelné podávání chelátových preparátů k prevenci sekundární hemosiderózy. V těžších případech lze i transplantace kostní dřeně.
Jak se projevuje talasémie – příznaky, projevy, symptomy
-
anémie různého stupně
-
bledost kůže
-
bledost sliznic
-
subikterus
-
mírná splenomegalie (zvětšení sleziny)
-
zvýšená únavnost
-
slabost
-
dušnost
-
motání hlavy a závratě
-
laboratorně snížené množství hemoglobinu
-
homozygotní α-talasémie je téměř neslučitelná se životem
-
plod často umírá ještě v děloze
-
homozygotní ß-talasémie vede u žen k neplodnosti
