typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.
___
___
- Typ A této nemoci se projevuje několik měsíců po narození jako hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny), neprospíváním a končí smrtí zhruba ve 4 letech.
- Typ B je mnohem mírnější formou, která nevede k předčasnému úmrtí. Jedná se o onemocnění autozomálně recesivně dědičné.
Diagnostika: na základě projevů nemoci je provedeno biochemické vyšetření aktivity enzymu sfingomyelinázy v leukocytech z periferní krve.
Léčba: terapie je podpůrná – trombocytové náplavy, oxygenoterapie, hyperlipidemika. U typu B se provádí transplantace kostní dřeně. Terapie pomocí rekombinantních enzymů je ve fázi výzkumu.
Jak se projevuje Niemann-Pickova choroba typu A a B – příznaky, projevy, symptomy:
-
Typ A
-
příznaky se projeví záhy po porodu
-
neprospívání – zvracení, průjmy až kachexie
-
hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)
-
ascites (nahromadění tekutiny v dutině břišní)
-
žloutenka (ikterus)
-
hypotonie (snížení svalového napětí)
-
ztráta reflexů
-
psychomotorická retardace
-
postupně spasticita a rigidita svalů (zvýšené napětí a tuhost svalů)
-
postižení plic vedoucí k častým infekcím dýchacích cest
-
xantomy (žlutý útvar na kůži)
-
třešňově červená skvrna v oku
-
slepota
-
ztráta sluchu
-
výskyt u aškenázských Židů
-
-
Typ B
-
první příznaky v pozdějším dětském věku či v dospělosti
-
hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)
-
postižení plic vedoucí k námahové dušnosti (dyspnoe) a častým zápalům plic (pneumonie)
-
zpomalení růstu, ale konečná výška je normální
-
intelekt je normální
-
neurologické příznaky nebývají
-
trombocytopenie (snížené množství krevních destiček)
-
oční poruchy (např. nystagmus – rychlé kmitavé pohyby očí)
-
postižení periferních nervů – parestezie (brnění), anestezie (necitlivost)
-
opožděný nástup puberty
-
osteopenie (řídnutí kostí)
-
změny hladin lipidů v krvi – nízká hladina HDL, vysoká hladina LDL a triglyceridů
-
Niemann-Pickova choroba typu A, B – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
