syndrom mnohocetne endokrinni neoplazie men 2b priznaky projevy symptomySyndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-B) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným výskytem nádorových onemocnění. Patří sem zejména medulární karcinom (zhoubný nádor) štítné žlázy, feochromocytom (nádor dřeně nadledvin), slizniční neurinomy (nádory vycházející ze Schwannových buněk obalujících nervová vlákna) a dále marfanoidní vzhled a zřídka primární hyperparatyreóza, která je častější u jiného typu tohoto syndromu – MEN-2A.

Stewartův-Morelův-Morgagniho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčbaStewart-Morel-Morgagni syndrom (anglicky Morgagni-Stewart-Morel Syndrome) je onemocnění postihující ženy. Je charakterizováno tzv. Morgagniho triádou, kam patří hyperostosis frontalis interna (ztluštění vnitřní plochy čelní kosti), hirsutismus (zvýšené ochlupení) a obezita. Dalšími projevy jsou bolesti hlavy, epileptické záchvaty, poruchy menstruačního cyklu, deprese, závratě a další. Příčina není známá, zvažují se hormonální a genetické vlivy.

poskozeni plodu teratogenem priznaky projevy symptomy pricina lecbaPoškození plodu teratogenem (anglicky teratogenic damage) zahrnuje velmi široký soubor postižení vyskytujících se v souvislosti s expozicí těhotné ženy nejrůznějším zevním vlivům. Teratogeny jsou látky nebo jiné faktory, které negativně působí na vývoj plodu a způsobují morfologické a funkční poškození jeho orgánů.

__

__

fatalni warfarinovy syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaFetální warfarinový syndrom (anglicky fetal warfarin syndrome) je soubor postižení vyskytující se u dětí matek, které užívaly během těhotenství lék snižující srážlivost krve - Warfarin. Tento lék na "ředění krve" patří mezi tzv. teratogeny, tedy látky narušující vývoj plodu v děloze, nejrizikovější období pro vznik warfarinové embryopatie je mezi 6. a 12. týdnem gravidity.

__

__

thalidomidova embryopatie priznaky projevy symptomy pricina lecbaThalidomidová embryopatie (fetální thalidomidový syndrom, anglicky thalidomide embryopathy, fetal thalidomide syndrome) je soubor postižení vyskytujících se u dětí, jejichž matky užívaly během těhotenství lék thalidomid, který se v 50. a 60. letech 20. století používal mimo jiné na těhotenskou nevolnost. Díky tomu vznikla tzv. thalidomidová aféra.

__

__

Mabryho syndrom příznaky projevy příčina léčba symptomyMabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.

__

__

mayer rokitansky kuster hauser syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografieMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MKRH syndrom, anglicky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) je vzácná vrozená vývojová vada postihující dívky charakterizovaná agenezí (chyběním) dělohy a celé, nebo části pochvy a vejcovodů. Prvním příznakem bývá často nedostavení se menstruace (primární amenorea) do 16 let věku dívky, či nemožnost pohlavního styku.

__

__

syndrom pateho prstu priznaky projevy symptomy pricina fotografie obrazekSyndrom pátého prstu (anglicky fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, častěji touto genetickou nemocí trpí ženy a na Zeměkouli je známo jen několik málo případů. Typický symptom je atypický 5. prst na rukou. Buď na ruce vůbec není nebo existuje jen ve formě nethu (pinky fingernails/toenails).

__

__

naxos syndrom kardiokutanni syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaNaxos syndrom (kardiokutánní syndrom, anglicky Naxos syndrome, disease) je recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin. Projevuje se především zvlněnými vlasy od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) a to v prvním roce života. 

__

__

carvajal syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaCarvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.

___

___

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny