Kongenitální adrenální hyperplazie (anglicky congenital adrenal hyperplasia, zkratka CAH) dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je skupina dědičných poruch, které jsou charakterizovány nedostatečnou tvorbou životně důležitých hormonů v kůře nadledvin.
___
___
V naší populaci se CAH vyskytuje u 1 z 12 000 novorozenců. Příčinou je chybění některého z pěti nezbytných enzymů. Většina z těchto poruch zahrnuje nadměrnou nebo nedostatečnou produkci pohlavních hormonů a může změnit vývoj primárních či sekundárních pohlavních znaků u novorozenců, dětí i dospělých. Nejčastější je deficit 21-hydroxylázy (gen CYP21). Vzniká hypokortizolismus (snížená tvorba kortizolu), což v hypofýze způsobí zvýšenou tvorbu ACTH, čím se hypofýza snaží nízkou hladinu kortizolu vyrovnat. Tato nadměrná stimulace vede ke vzniku oboustranné hyperplazie (zvětšení orgánu na základě zmnožení buněk) kůry nadledvin.
Diagnostika - podezření vznikne na základě výsledku novorozeneckého screeningu (vyšetření na vybraná onemocnění hned po narození) nebo klinických projevů. Smyslem novorozeneckého screeningu CAH je zabránit rozvoji metabolického rozvratu. Definitivní potvrzení diagnózy je založeno na stanovení koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi, dále se provádí genetické vyšetření dítěte i rodičů.
Vyšetřujeme však i velikost nadledvin ultrazvukem, hladiny sodíku a draslíku v krvi a moči, hladinu krevního cukru, hladinu kortizolu, aldosteronu a reninu (renin řídí vyplavování aldosteronu) a tzv. karyotyp (přítomnost pohlavních chromosomů XX, XY) k definitivnímu potvrzení vrozeného pohlaví. Dlouhodobě pak sledujeme růst a osifikaci kostí.
Léčba - léčba metabolického rozvratu je složitá, jedná se o akutní život ohrožující stav, který vyžaduje hospitalizaci, intenzivní péči a většinou trvá několik dní. Při další správné léčbě by se stav již nikdy v životě neměl opakovat. Další správná léčba je založena na podávání hormonů, které není nadledvina schopna tvořit, tzv. substituční terapie, a eventuálně další – např. podávání solí v prvním roce života a chirurgické úpravě genitálu u dívek s vyššími stupni malformace. Výsledkem bude normální dívčí genitál, pochopitelně i s možností reprodukce. U dívek se může přihodit, že již v porodnici byly zapsány do matriky jako chlapci, a je třeba dodatečně změnit pohlaví v matrice a získat nový rodný list a rodné číslo.
Jak se projevuje kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy
- intersex (obojetný genitál, resp. virilizace genitálu)
- neprospívání
- váhová stagnac
- ubývání na váze
- zvracení vedoucí k odvodnění a ztrátě solí (riziko úmrtí!)
- apatie
- hypotonie (nízké napětí svalové)
- křeče
- porucha vědomí
- předčasná puberta s růstovou akcelerací
- hyperpigmentace (tmavší zbarvení kůže)
- předčasně pubické ochlupení a ochlupení v podpaží
- nadměrné ochlupení v obličeji
- poruchy menstruačního cyklu
- neplodnost (nedochází k ovulaci)
- funkční a normálně velký penis, ale chybí tvorba spermií
- zbytnělý klitoris a mělká pochva
Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
