Kongenitální hypoplastická anémie (Diamondova-Blackfanova anémie, anglicky congenital hypoplastic anemia, diamond-blackfan anemia) je relativně vzácné hematologické dědičné onemocnění, které se projevuje v útlém věku - prakticky do 1 roku věku. Příčina tohoto onemocnění není zatím příliš jasná, jedná se pravděpodobně o autozomálně dominantní, ale i recesivní dědičnost. Včasná diagnóza tohoto onemocnění je důležitá, jelikož časná terapie může pozitivně ovlivnit červenou krvetvorbu až u 2/3 pacientů.
___
___
Léčba: nutná hospitalizace, kde co nejčasněji zahájit léčbu kortikoidy. Pacienti, kteří nereagují na léčbu kortikoidy, jsou závislí na opakovaném podávání transfúzních přípravků (ty je nutné deleukotizovat a ozářit - prevence imunizace pacienta!). U těžkých forem je indikována transplantace kostní dřeně.
Jak se projevuje kongenitální hypoplastická anémie – příznaky, projevy, symptomy
-
bledost kůže
-
bledost sliznic
-
zvýšená únavnost
-
slabost
-
motání hlavy a závratě
-
dušnost
-
až u 1/3 pacientů přítomny anomálie
-
nejčastěji anomálie hlavy a obličeje
-
často také deformity patra
-
deformity horních končetin
-
opožděný motorický vývoj
-
malý vzrůst s malou postavou
