Syndrom modré kůže (blue skin syndrome) je velmi vzácný syndrom, který byl poprvé zaznamenán v 60. letech minulého století. Vyskytl se u rodiny Fugateových pocházející z Kentucky. Příčinou je zřejmě nedostatek kyslíku v arteriální (tepenné) krvi a tím dochází k tzv. cyanóze, tedy zmodrání pokožky. Cyanóza se běžně vyskytuje u lidí, kteří nemají dostatek kyslíku pro tkáně. Jde tedy o potenicálně život ohrožující stav.
___
___
Zajímavé bylo, že v tomto případě její členové neměli výraznější zdravotní obtíže a dožívali se bez problémů vysokého věku.
Jak je uvedeno níže, jedná se pravděpodobně o dědičné onemocnění. Vědci porovnali genetické informace několika členů rodiny a zjistili, že se u všech vyskytuje vadný gen. Tento gen zapříčiňuje nedostatečný přísun kyslíku do tkání, který je způsoben neschopností hemoglobinu přenášet, respektive předávat kyslík do tkání (methemoglobinémie). Kdy výsledkem této neschopnosti je již výše uvedená cyanóza.
Léčba tohoto syndromu není nutná, jelikož lidé trpící syndromem modré kůže nemají klinické příznaky, které by je nějak omezovaly v běžném životě.
Jak se projevuje syndrom modré kůže - příznaky, projevy, symptomy
- modrá pokožka
- předává se z generace na generaci
- postihuje rovnoměrně kůži po celím těle
- modrá barva je též na sliznicích
- nerozvíjí se u nich klinické příznaky methemoglobinémie, které jsou:
- zrychlení srdeční a dechové činnosti
- nedostatek kyslíku
- poruchy vědomí
- zmatenost
- dezorientace
- bezvědomí a smrt