Interna, vnitřní lékařství

: Zveřejněno: 1. únor 2016; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 10744

Milk-alkali syndrom (anglicky milk-alkali syndrome) je stav vznikající při nadměrném přívodu vápníku do organizmu. Příčinou může být nadměrná konzumace mléka, potravinových doplňků s vápníkem k prevenci osteoporózy nebo antacid při léčbě peptického vředu.

___

Číst dál: Milk-alkali syndrom, hyperkalcémie - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 10362

Hunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.

___

Číst dál: Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 22. září 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 10023

Acrodermatitis enteropathica (Brandtův syndrom, Danboltův-Clossův syndrom, anglicky Brandt syndrome, Danbolt-Closs syndrome) je dědičné onemocnění, které postihuje metabolismus zinku, konkrétně jeho absorpci. Podobně se může projevovat také nedostatek zinku. Acrodermatitis enteropathica je způsobena mutací genu, který má za úkol kódovat tvorbu proteinu na membráně buňky.
___
___

Číst dál: Acrodermatitis enteropathica, Brandtův, Danboltův-Clossův syndrom - příznaky, projevy

: Zveřejněno: 8. březen 2016; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 9563

Minipuberta (anglicky mini puberty) je fyziologický stav, kdy v období po narození či těsně před narozením dítěte dochází k aktivaci osy hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Podobně jako v období puberty, buňky hypothalamu začnou uvolňovat v malých dávkách klíčovou látku, GnRH – hormon uvolňující gonadotropiny.

___

Číst dál: Minipuberta - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 26. červenec 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 9419

Niemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.

___

Číst dál: Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 21. březen 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 9248

Hyperhidróza (anglicky hyperhidrosis) znamená nadměrné pocení. Rozlišujeme generalizovanou a lokalizovanou formu. Generalizovaná je odpovědí termoregulačního centra na zvýšenou fyzickou aktivitu, teplotu, nebo při emoční zátěži, dále vzniká v souvislosti s užíváním některých léků (př. antidepresiva). Také ale může být symptomem horečnatých stavů nebo jiného onemocnění.

Číst dál: Hyperhidróza, nadměrné pocení – příčina, příznaky, projevy, léčba

: Zveřejněno: 20. září 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 9192

Abadieho příznak (anglicky Abadie's symptom, Abadie's sign) je jedním z hlavních příznaků při tyreotoxikóze. Tyreotoxikóza je onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou vysoké hladiny hormonů štítné žlázy, které poškozují tkáně. Nejčastější příčinou vzniku tyreotoxikózy a tedy i Abadieho příznaku je zvýšená funkce štítné žlázy, tzv. hypertyreóza.
___
___

Číst dál: Abadieho příznak - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 6. únor 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 9100

Termín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

: Zveřejněno: 15. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 9072

Mukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.

___

Číst dál: Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 3. říjen 2016; Napsal MUDr. Veronika Škrabánková; Zobrazení: 8882

AL amyloidóza (anglicky immunoglobulin light chain AL amyloidosis) je metabolické onemocnění, pro které je charakteristické hromadění abnormální bílkoviny (amyloidu) v orgánech a tkáních, což postupně omezuje funkci těchto orgánů. Nejčastěji se protein hromadí v srdci, ledvinách, nervech, kůži, játrech a trávicím traktu.