Infantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___
Často se vyskytuje spolu s Fanconiho syndromem, kdy nedochází pouze k ukládání cystinu, ale také k narušení funkce ledvin a tím k nadměrnému močení.
Cystinóza je způsobena mutací v genu, který kóduje CTNS cystinosin, tím je narušen transport cystinu z buňky a dochází tak k jeho hromadění uvnitř buňky. Tam vytváří krystaly, které buňky následně poškozují. Ukládání cystinu není vázáno na určitý orgán, ale nejvíce postihuje oči a ledviny.
Diagnostika: diagnóza se nejčastěji provádí pomocí měření hladin cystinu v buňkách bílé krevní řady pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie.
Léčba: Cystinóza je léčena cysteaminem, který snižuje intracelulární obsah cystinu. Pacienti s cystinózou dostávají také citrát sodný ke snížení acidózy. Stejně tak jsou jim podávány draslík, fosfor a jiné minerální doplňky.
Jak se projevuje infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy
Rozlišujeme tři různé typy cystinózy:
-
nefropatická cystinóza
-
špatný růst až křivice
-
problémy s ledvinami – vedou ke ztrátě důležitých minerálů, solí, tekutin a dalších živin
-
zvýšené močení, žízeň, dehydratace
-
abnormálně kyselá krev (acidóza)
-
krystaly v rohovce
-
u neléčených později slepota, neschopnost polykat, diabetes, problémy se štítnou žlázou
-
-
intermediální cystinóza
-
stejné jako nefropatickou cystinózy
-
vyskytují se v pozdějším věku (kolem věku 12 – 15)
-
prvními příznaky jsou nefunkční ledviny a krystaly v rohovce
-
-
non - nefropatickou nebo oční cystinóza
-
obvykle nemají poruchy růstu nebo poruchy ledvin
-
jediným příznakem je fotofobie důsledku cystinu krystaly v rohovce
-
