Interna, vnitřní lékařství

: Zveřejněno: 8. březen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 12244

Autofagie (anglicky autophagy, autophagocytosis) - slovo autofagie je odvozeno od řeckého „auto“ a „phagy“ (sám sebe jíst). Autofagie je proces, který se uplatňuje zejména při lyzozomálním rozkladu proteinů. Ten se podílí na stárnutí buňky a její smrti. Dále autofagie pomáhá odstraňovat mimobuněčné proteiny a také je jediným známým mechanismem vedoucím k rozkladu vysokomolekulárních nitrobuněčných proteinů a organel.
___
___

Číst dál: Autofagie, autofagocytóza, samotrávení - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 13. leden 2017; Napsal MUDr. Petra Mertová (medička); Zobrazení: 12211

Jaterní encefalopatie (anglicky hepatic encephalopathy) zahrnuje všechny neurologické a psychiatrické změny, které mohou komplikovat jakékoliv jaterní onemocnění. Jsou obvykle vratné (reverzibilní) a vznikají jak u akutního jaterního selhání tak u pokročilých chronických chorob jater, kdy se vyvine tzv. kolaterální oběh.

___

Číst dál: Jaterní encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

: Zveřejněno: 12. duben 2012; Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zobrazení: 12048

Erytrohepatální porfyrie (anglicky erythro hepatic porfyria) je autozomálně dominantní onemocnění, je častější než Günterova choroba. Defekt enzymu jak v kostní dření a tak i v periferní krvi, jaterní tkáni. Diagnóza pomocí zvýšení koncentrace porfyrinu v červených krvinkách, biopsie jater. Terapie – ke zmírnění kožních příznaků pomocí betakarotenu, dále vitamín E. Prognóza vcelku příznivá.

___

Číst dál: Erytrohepatální porfyrie - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 19. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 11829

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza III, Coriho nemoc, Forbesova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 13. červenec 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 11534

Hoigného syndrom (anglicky Hoigne´s syndrome) je akutní reakce objevující se po podání prokainpenicilinu G (zástupce penicilinových antibiotik) intramuskulárně (do svalu), kdy dochází k embolizaci (proniknutí do kapilár a jejich ucpání) kapilár plic a mozku krystalky této látky.

___

Číst dál: Hoigného syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 1. červen 2014; Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zobrazení: 11240

Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk. Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

Číst dál: Gangliosidóza GM2 - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 15. říjen 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 10993

Primární kožní amyloidóza (anglicky primary localized cutaneous amyloidosis) - amyloidóza (anglicky amyloidosis) je progresivní, nevyléčitelné, metabolické onemocnění, pro které jsou charakteristická depozita proteinu (amyloidu) v jednom nebo více systémech.
___
___

Číst dál: Primární kožní amyloidóza - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 5. říjen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 10986

Sheehanův syndrom (syndrom poporodního hypopituitarismu, poporodní nekróza hypofýzy, Sheehan syndrome) je stav, který vzniká v důsledku ischemizace tkáně hypofýzy během porodu. Dochází tedy k tzv. hypopituitarismu tedy ke snížení funkci hypofýzy. Jedná se o šestou nejčastější příčinu nedostatku růstového hormonu, přičemž nejčastější příčinou poruchy tvorby hypofyzárních hormonů je nádor a to až v 54%.
___
___

Číst dál: Syndrom poporodního hypopituitarismu, poporodní nekróza hypofýzy - příznaky, projevy

: Zveřejněno: 16. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 10929

Číst dál: Von Gierkova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 29. únor 2016; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 10928

Fabriho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___