Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.
___
___
Na rozdíl od ostatních typů mukopolysacharidóz Maroteaux-Lamyho syndrom nepostihuje centrální nervovou soustavu. Těžší formy této choroby se projevují v kojeneckém věku, mírnější klidně až během dospívání. Prognóza se odvíjí podle tíže postižení.
Diagnostika: Základem jsou typické projevy nemoci, vyšetření moče, krve a genetické testování.
Léčba: enzymová terapie rekombinantně připravenou N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázou. Při včasném zahájení léčby je dosaženo lepších výsledků.
Jak se projevuje Maroteaux-Lamyho syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
změny obličeje a lebky (kraniofaciální dysmorfie)
-
makrocefalie (zvětšení hlavy)
-
prominující čelo
-
makroglosie (zvětšení jazyka)
-
inteligence je normální
-
porucha růstu
-
dysostosis multiplex (porucha tvorby kostí)
-
deformity hrudníku
-
snížení svalového tonu (hypotonie)
-
poruchy kloubů
-
omezení pohyblivosti
-
postižení srdečních chlopní
-
zhoršená funkce plic
-
hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)
-
hirsutismus (zvýšené ochlupení)
-
umbilikální a inguinální hernie (pupeční a tříselná kýla)
-
zákal rohovky
-
hluchota
Maroteaux-Lamyho syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
