Walker syndrom (anglicky Walker-Warburg syndrome, congenital muscular dystrophy, anglická zkratka WS) je vzácná forma vrozené svalové dystrofie. Přítomnost této dystrofie bývá spojena s mozkovými malformacemi a očními abnormalitami. O co více je tento typ svalové dystrofie vzácný, je o to závaznější a děti s tímto syndromem umírají nejčastěji před dosažením věku tří let.
___
___
Příčina: Proč Walker syndrom vzniká, není dodnes přesně známo. Prozatím vědci našli mutace v POMT1 a POMT2 genech.
Diagnostika: Tento syndrom můžeme diagnostikovat dle laboratorního vyšetření, ve kterém pozorujeme zvýšení kreatin kinázy. Rovněž je možný těhotenský screening, který je jak laboratorní, tak ultrazvukový.
Léčba: Bohužel neexistuje žádná léčba. Ta je pouze preventivní a podpůrná. Děti, kterým je tato nemoc diagnostikována, umírají během prvních let života.
Jak se projevuje Walker syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
přítomné již od narození
-
generalizovaná hypotonie – snížené svalové napětí na celém těle
-
svalová slabost
-
zpoždění vývoje
-
mentální retardace
-
závažné oční a mozkové vady
-
encefalokéla – defekt v lebce, přes kterou vyčnívá mozek
-
malformace mozečku
-
abnormálně malé oči
-
abnormality na sítnici
