Ataxia telangiectasia (zkratka AT, Louis-Bar syndrom) je vzácné neurodegenerativní dědičné onemocnění. Ataxie odkazuje na neschopnost koordinace pohybů a teleangiektázie označuje rozšíření malých cév. Ataxia telenagiektazia tedy způsobuje vážné zdravotní problémy. Abychom mohli pacientovy potíže označit za ataxii telenagiektázii, je nutné, aby byly přítomny oba dva znaky onemocnění.
___
___
AT je způsobena defektem v genu ATM, který je odpovědný za řízení reakce buňky na různé formy stresu. Například je kontroluje zlomy v DNA a podněcuje další geny k jejich opravě. Pokud je však poškozen, nedochází k opravám a tím pádem je buňka poškozena.
Diagnostika ataxia teleangiectasia: podezření na AT je obvykle vyslovíme tehdy, pokud je přítomna kombinace níže uvedených příznaků, především poruch koordinace a přítomnost rozšířených cév. Dále využíváme laboratorní metody. Vzhledem k tomu, že jde o dědičné onemocnění, pomůže nám i genetické vyšetření.
Léčba ataxie teleangiectasie (Luis-Bar syndromu): je pouze symptomatická a onemocnění nelze zcela vyléčit. Můžeme tedy pouze potlačit příznaky. Důležitá je také rehabilitace, abychom zlepšili koordinaci pacienta.
Jak se projevuje ataxia telangiectasia, Luis-Bar syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
objevují se již v raném dětství
-
děti se při chůzi nadměrně houpou a mají potíže s rovnováhou (podobné opilecké chůzi)
-
problémy s pohyby očí
-
rozšířené cévky v oku
-
polykací potíže
-
potíže s artikulací
-
častější infekce
-
zpomalení psychomotorického vývoje dítěte
