Spinální svalové atrofie (anglická zkratka SMA, anglicky spinal muscular atrophy) jsou skupina dědičných degenerativních onemocnění, která postihují motorická jádra hlavových nervů a přední rohy míšní, ze kterých vycházejí nervová vlákna zajišťující hybnost svalů v těle. SMA se řadí mezi nejčastější neuromuskulární onemocnění. Příčina je však dosud neznámá, ale nejspíše je na vině mutace genu na chromozomu 5, která se vyskytuje asi u 95% nemocných.
___
___
Spinální svalová atrofie se vyskytuje v několika typech, které dělíme dle věku začátku obtíží, pohybových schopností pacienta a průměrného věku dožití. U SMA typ I. (Werdnigův-Hoffmannův syndrom) se obtíže objeví do 6. měsíce věku, dítě je neschopno samostatného sedu. SMA typ II. je charakterizován výskytem obtíží do 18. měsíce věku a neschopností samostatné chůze. U pacientů s SMA typu III. (Kugelbergův-Welanderové syndrom) se obtíže vyskytují po 18. měsíci věku a pacient je schopen samostatné chůze. SMA typ IV. má první projevy až po 30. roku věku a je schopen samostatné chůze.
Diagnostika se provádí na základě laboratorního vyšetření, dále vyšetření svalů (tzv. EMG vyšetření ), genetického rozboru, a také na základě příznaků.
Léčba: Toto onemocnění jako takové je nevyléčitelné. Můžeme tedy pouze zmírnit příznaky, k čemuž využíváme intenzivní rehabilitace (včetně lázeňské péče), ortopedické péče (dlahy, ortézy a korzety), dechové rehabilitace a neinvazivní ventilace.
Spinální svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy
- výrazná svalová hypotonie (snížené svalové napětí) s hypo- až areflexií (snížení až vymizení reflexů) končetin
- svalová hypotrofie až atrofie (ztráta svalové síly a objemu svalové tkáně)
- fascikulace ("škubání", záškuby) jazyka
- spinální svalová atrofie typ I (syndrom Werdnigův-Hoffmannův): těžká, rychle se zhoršující svalová slabost, hypotonie s hypo- až areflexií, fascikulace jazyka, děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu, vymizení dávivého reflexu je nepříznivá prognostická známka, která průměrnou dobu života snižuje na 6 měsíců
- spinální svalová atrofie typ II: snížené svalové napětí na periferii, symetrická svalová slabost, více vyjádřena na nohou, rozvoj svalových kontraktur, děti nikdy nejsou schopny samostatného stoje či chůze
- spinální svalová atrofie typ III (syndrom Kugelbergův-Welanderové): prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, šíří se postupně i na horní končetiny, později potíže s polykáním a problémy s mluvením
- spinální svalová atrofie typ IV: symetrickou slabostí horních nebo dolních končetin, zvýšená únava a křeče, fascikulace jazyka, třes na rukou, potíže s řečí, potíže s polykáním
