Hereditární spastická paraparéza (synonymně familiární spastická paraparéza, Strümpell-(Erb)-Lorrainův syndrom; anglicky hereditary spastic paraplegia (HSP) je skupina dědičných neurodegenerativních onemocnění, pro které je charakteristická postupující ztuhlost a kontrakce (spasticita) svalů, a to v důsledku poškození či nesprávného fungování nervů.
___
___
Existují formy nekomplikované, které se projevují pouze spinálním postižením nebo formy komplikované, které jsou asociovány s dalšími příznaky jako je např. ataxie, mentální retardace, demence, extrapyramidové poruchy, zrakové či sluchové poruchy, ichtyóza.
Diagnostika - diagnóza by měla být stanovena až po vyloučení všech léčitelných příčin daného stavu jakými mohou být nedostatek vitaminu B12 nebo vitaminu E či strukturální změny na míše. Je nezbytné vyloučit i stavy s odlišnou prognózou a průběhem jako např. roztroušenou sklerózu, amyotrofickou laterální sklerózu a jiné. K tomu nám slouží laboratorní vyšetření, vyšetření svalů a nervů a v neposlední řadě magnetická rezonance a jiné zobrazovací metody.
Léčba - v současné době neexistuje léčba, která by mohla odvrátit či zamezit progredující axonální degeneraci u HSP. K dispozici je pouze symptomatická terapie umožňující léčit spasticitu nebo poruchy močení. Zásadní význam má pravidelná fyzioterapie vedoucí ke zlepšení rozsahu pohybů a zachování svalové síly dolních končetin.
Jak se projevuje Hereditární spastická paraparéza - příznaky, projevy, symptomy:
- rodinná anamnéza
- progresivní porucha chůze
- spasticita dolních končetin (křečovitost)
- hyperreflexie na dolních končetinách
- pozitivita iritačních pyramidových jevů na dolních končetinách
- paraparéza (částečné ochrnutí) dolních končetin
- svěračové poruchy (zadržení/neudržení moči i/nebo stolice)
- lehké postižení zadních míšních provazců
- pes cavus (noha lukovitá -vada nohy, při níž je noha vyklenutá, má vysoký nárt)
- hyperreflexie na horních končetinách
- lehká dysmelie (přestřelování pohybů)
Hereditární spastická paraparéza - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
