Friedreich-Strümpel syndrom (Friedreichova ataxie, anglicky Friedreich's ataxia) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které způsobuje poškození nervového systému. Ataxie označuje poruchu koordinace pohybů. Příčinou vzniku tohoto syndromu je degenerace nervové tkáně v míše. Jedná se zejména o poruchu senzorických neuronů, které řídí pohyb svalů na nohou a rukou.
___
___
Mícha se ztenčuje a nervové buňky ztrácejí svou myelinovou pochvu. Toto onemocnění je pojmenována po německém lékaři Nikolausi Friedreichovi, který ji jako první popsal. Stalo se tak v roce 1860 na univerzitě v Heidelbergu.
Diagnostiku provádíme pomocí neurologického vyšetření. Dále se zaměřujeme na níže uvedené příznaky syndromu. Rovněž bychom měli vyšetřit hladinu glykémie a vyšetřit srdeční sval. Rovněž provádíme genetické testy, kdy u lidí s tímto syndromem je přítomen gen FXN, který kóduje bílkovinu frataxin.
Léčba - osoba trpící Friedreichovou ataxií může vyžadovat chirurgický zákrok, zejména operace páteře či srdce. Když dojde k progresi ataxie, jsou nutné kompenzační pomůcky, jako jsou hole, chodítka, nebo invalidní vozík. Doporučuje se také rehabilitace.
Jak se projevuje Friedreich-Strümpel syndrom, Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy
• obvykle se objevují někdy mezi 5 až 15 rokem věku
• svalová slabost v rukou a nohou
• ztráta koordinace
• zhoršení zraku
• porucha sluchu
• nezřetelná řeč
• skolióza
• pes cavus – deformita nohy
• diabetes
• srdeční poruchy
• časté pády
Friedreich-Strümpel syndrom, Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
