Beckerova svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 18. prosinec 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 29285

Beckerova svalová dystrofie (benigní pseudohypertrofická svalová dystrofie, anglická zkratka BMD, anglicky Becker´s muscular dystrophy) je dědičné onemocnění, které je vázáno na pohlavní chromozom X. Jde v podstatě o jednu z forem Duchenovy svalové dystrofie. Probíhá však mnohem pomaleji než Duchenova choroba a postihuje svaly nohy a svaly pánve.
___
___

Příčinou vzniku je nedostatek dystrofinu ve svalových buňkách, což vede k nestabilitě membránových struktur. Tento nedostatek je způsoben mutací v genu pro dystrofin, což má za následek nestabilitu ve struktuře membrány svalových buněk.

Beckerova svalová dystrofie je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Beckerovi. Jak již bylo výše uvedeno, jde o onemocnění vázané na chromozom X. Jde o tzv. recesivní dědičnost, což znamená, že u ženy se příznaky objevují jen velmi zřídka (ženy jsou ve většině případů přenašečky), naopak této chorobě jsou mnohem častěji vystaveni muži.

Diagnostika tohoto onemocnění je možná již před narozením a to pomocí odběru plodové vody. Beckerova svalová dystrofie se vyskytuje v přibližně 3 až 6 případech na 100.000 narozených chlapců. Příznaky se obvykle objevují u mužů asi ve věku 8-25 let, ale někdy i později. K diagnostice po narození je možné využití EMG (eklektromyografie), která ukazuje, že slabost je způsobena destrukcí svalové tkáně, ne poškozením nervů. Poslední možností je svalová biopsie.

Léčba: jde o genetické onemocnění, takže neexistuje žádný známý lék. Léčba je zaměřena na mírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta.