Isaac-Mertens syndrom (neuromyotonie, anglicky Isaac-Mertens syndrome, Isaac-Mertens neuromyotonia, Isaac´s syndrome, neuromyotonia, continuous muscle fiber activity syndrome, quantal squander syndrome) je velmi vzácné onemocnění neuromuskulárního aparátu. Příčinou je vznik abnormálních impulsů v nervové soustavě, které jsou předávány motoneuronům (jejich hlavní funkce je inervace kosterního svalu) a ty poté aktivují svalová vlákna. Tato aktivace je často kontinuální, což pacientům způsobuje velké pohybové obtíže.
___
___
Onemocnění se nejčastěji objevuje u lidí mezi 15. a 60. rokem života, většinou však okolo 40. roku věku. Spekuluje se o tom, že se jedná z části o dědičné onemocnění, avšak můžeme vidět i formu čistě získanou, která se často objevuje po ozařování. Obvykle jde o autoimunitní příčinu onemocnění, kdy se autoprotilátky (tvoří si je sám organismus) váží na draslíkový kanál v oblasti motoneuronu a způsobují právě ony trvalé svalové obtíže.
Diagnostika: lékař může diagnostikovat Isaacsův – Mertensův syndrom pomocí elektromyografie, která měří drobné elektrické impulsy vycházející ze svalů.
Léčba: bohužel dodnes neexistuje žádná specifická léčba tohoto syndromu. Můžeme tedy léčit pouze symptomaticky, a to imunosupresivy (léky potlačující imunitní odpověď organismu a tím tvorbu autoprotilátek), antikonvulzivy (léky zmírňující záškuby), jako je karbamazepin či fenytoin.
Jak se projevuje Isaacsův–Mertensův syndrom, neuromyotonie - příznaky, projevy, symptomy
-
zhoršující se svalová ztuhlost
-
nepřetržité záškuby svalů
-
křeče
-
zvýšené pocení
-
opožděná svalová relaxace
-
projevy jsou i během spánku
-
oslabení reflexů
-
svalová bolest
-
nejčastěji postiženy svaly trupu a končetin
-
ztížené polykání
-
výjimečně postiženy svaly hlavy, mluvící svaly či svaly dechové
Isaacsův–Mertensův syndrom, neuromyotonie - obrázek, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
