Leighův syndrom (synonymně subakutní nekrotizující encefalomyopatie, anglicky Leigh´s syndrome/disease) je vrozené metabolické onemocnění (porucha metabolismu sacharidů), u kterého dochází k postižení centrální nervové soustavy.
___
___
Příznaky se projeví v prvním roce života a k smrti dochází v řádu několika let. Vzácněji se nemoc ohlásí až v adolescentním věku nebo naopak ještě během prenatálního života. První příznaky jsou typicky vázané na zátěž (infekce, operace).
Diagnostika: na tuto diagnózu myslíme při charakteristických příznacích, které jsou specifikované níže. K potvrzení je nezbytné laboratorní a genetické vyšetření s průkazem konkrétní mutace a metabolické poruchy. Současně je známo asi 30 zodpovědných genů, a to jak z jaderné tak i mitochondriální DNA.
Léčba: jedná se o extrémně vzácné onemocnění, které v současné době neumí západní medicína vyléčit. K zmírnění příznaků a prodloužení života je důležitá specifická dieta, kterou lékař zvolí na základě podrobného zjištění konkrétní metabolické poruchy. Liší se u jednotlivých pacientů, a proto je nezbytný individuální přístup.
Jak se projevuje Leighův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- průjem
- opakované zvracení
- potíže s polykáním a sáním
- váhový úbytek a neprospívání
- dráždivý a nadměrně plačtivý novorozenec/kojenec
- generalizované křeče
- třes
- porucha psychomotorického vývoje
- hypotonie (svalová slabost)
- dystonie (mimovolní svalové kontrakce)
- ataxie (nemožnost kontrolovat pohyb)
- postižení očních svalů vedoucí k mimovolním pohybům očí
- zbytnění srdečního svalu až srdeční selhání
- postižení periferních nervů (porucha čití a neuropatická bolest končetin)
- postižení plic vedoucí k selhání (nejčastější příčinou smrti)
Leighův syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
