GM1 gangliosidóza typ III (adultní forma, GM1 gangliosidosis type III) - GM1 gangliosidóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v mozku a míše. GM1 gangliosidózu můžeme rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na věku, ve kterém poprvé objeví příznaky onemocnění. Ačkoli všechny tři typy se liší v závažnosti, jejich příznaky se vzájemně překrývají.
___
___
GM1 gangliosidóza se vyskytuje s četností 1 na 200.000 novorozenců. Typ I je hlášen častěji, než jiné formy. Častěji se vyskytuje u Japonců.
Příčina: jedná se o dědičné onemocnění. Na vině je mutace genu GLB1 GM1 gangliosidózy. GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk.
Diagnostika se provádí na základě níže uvedených příznaků. Je také možné sledovat laboratorně hladiny enzymů.
Léčba GM1 gangliosidózy typu III: zatím neexistuje účinná kauzální léčba tohoto onemocnění. Můžeme tedy pomoci pouze ve zmírnění příznaků (symptomatická terapie).
Jak se projevuje GM1 gangliosidóza typ III - příznaky, projevy, symptomy:
-
nejmírnější průběh
-
příznaky se objevují až v dospívání
-
dystonie (poruchy svalového napětí)
-
abnormality obratlů
-
dožívají se běžně dospělosti, mnohdy dosáhnou i průměrné délky života
