Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 3. září 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 24742

Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom (synonymně deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS) je vrozené metabolické a vývojové autosomálně recesivní onemocnění, které způsobuje nemožnost syntézy cholesterolu organismem, v důsledku nízké hladiny 7-DHC reduktázy, což je enzym zapojený do syntézy cholesterolu.
___
___

Číst dál: Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 31. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 18011

Peutzův-Jeghersův syndrom (zkratka PJS, anglicky Peutz-Jeghers syndrome) je dědičná porucha, kdy se u člověka vyvíjí na základě genetické poruchy střevní polypy a tito lidé tak mají větší riziko vzniku rakoviny. Toto onemocnění postihuje asi 1 z 25.000 až 30.000 narozených dětí. Existují dva typy PJS.
___
___

Číst dál: Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 15. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 24450

Smith-Magenis syndrom (SMS, 17p-syndrom) je vývojová porucha postihující mnoho systémů lidského těla. V populaci se vyskytuje přibližně s frekvencí 1:25 000. Je důsledkem poškození krátkého (p) raménka na chromozomu 17. Tento syndrom byl popsán v roce 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.
___
___

Číst dál: Smith-Magenis syndrom, 17p-syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 11. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 24385

Prader-Willi syndrom (zkratka PWS, anglicky Prader-Willi syndrome nebo Prader-Labhart-Willi syndrome, Willi-Prader syndrome, Prader-Willi-Fanconi syndrome) je vzácná genetická porucha, při které je porušena struktura genů na 15 chromozomu. Poprvé jej popsali v roce 1956 Andrea Prader a Heinrich Willi. PWS postihuje přibližně 1 z 10000 až 1 z 25 000 novorozenců. Na celém světě žije asi 400 000 lidí s tímto onemocněním.
___
___

Číst dál: Prader-Willi syndrom, PWS - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 26. červen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 14466

Toriello Carey syndrom je velmi vzácné vrozené (genetické) onemocnění, které bylo poprvé popsáno roce 1988 HelgouToriello a Johnem C. Carey. Přesná příčina Toriello-Carey onemocnění není známa, šíření je autozomálně recesivní. V roce 2009 existovalo pouze přibližně 45 pacientů s podezřením a pravděpodobně diagnózu Toriello-Carey syndromu.
___
___

Číst dál: Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. červen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15298

Wiskott-Aldrichův syndrom (anglicky Wiskott-Aldrich syndrome, zkratka WAS, synonymně eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome) je genetickévzácně X-vázané recesivní onemocnění, kdy X-dědičnost je specifický typ dědičnosti, který se týká genů lokalizovaných na chromosomu X (pohlavním chromosomu).
___
___

Číst dál: Wiskott-Aldrichův syndrom, WAS - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 13. červen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 40147

Pierre-Robinův syndrom (zkráceně PRS, a také známý jako Pierre-Robinova vada / sekvence / anomálie, anglicky Pierre-Robin syndrome, first arch, bird face) je o vrozené (genetické) onemocnění, u kterého je přítomen defekt patra, mikrognacie (malá čelist) a glossoptosa (obstrukce dýchacích cest způsobená posunutím kořene jazyka).
___
___

Číst dál: Pierre-Robinův syndrom, sekvence - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 27. listopad 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 29880

Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je nejčastější nemocí ze skupiny střádavých onemocnění. Příčinou tohoto dědičného onemocnění je snížená aktivita nebo deficit enzymu beta-glukocerebrosidázy, který je odpovědný za štěpení glukosylceramidu z rozpadajících se buněčných membrán. Tuto nerozštěpenou látku neumí lidský organismus zpracovat.
___
___

Číst dál: Gaucherova choroba, nemoc, Gaucherův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 26. listopad 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 19666

Fabryho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___

Číst dál: Fabryho choroba, X-vázaná sfingolipidóza – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 23. listopad 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 15886

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1 je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: primární hyperparatyreóza, nádory endokrinní části slinivky břišní a tumory hypofýzy mozku. Podkladem tohoto onemocnění jsou genové mutace lokalizované na 11. chromozomu.
___
___