Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-B) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným výskytem nádorových onemocnění. Patří sem zejména medulární karcinom (zhoubný nádor) štítné žlázy, feochromocytom (nádor dřeně nadledvin), slizniční neurinomy (nádory vycházející ze Schwannových buněk obalujících nervová vlákna) a dále marfanoidní vzhled a zřídka primární hyperparatyreóza, která je častější u jiného typu tohoto syndromu – MEN-2A.
Podkladem obou typů MEN-2 syndromu je genová mutace RET protoonkogenu na 10. chromozomu. Jedná se o velmi vzácné onemocnění.
Diagnostika: k úvaze nad tímto syndromem vede souběžný výskyt typických nádorových onemocnění, případně pozitivní rodinná anamnéza. Ověření je možné pomocí genetických testů.
Léčba: syndrom jako celek je nevyléčitelný, léčí se jednotlivé nádory a další přidružené nemoci. Důležité jsou pravidelné preventivní kontroly a včasný záchyt případného nově vzniklého nádoru.
Jak se projevuje syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B – příznaky, projevy, symptomy:
• medulární karcinom (zhoubný nádor) štítné žlázy, často se vyskytuje již v dětském věku
o hmatný tužší uzel v oblasti štítné žlázy
o zvětšení krčních a nadklíčkových lymfatických uzlin
o dušnost
o polykací obtíže
o chrapot
o průjmy při metastatickém rozsevu
• feochromocytom (nádor dřeně nadledvin)
o zvýšený krevní tlak (hypertenze)
o bušení srdce (palpitace)
o bolest hlavy
o bolest na hrudi
o třes
o nervozita
o poruchy zraku
• slizniční neurinomy (nádory vycházející ze Schwannových buněk obalujících nervová vlákna)
• marfanoidní vzhled (vysoká, štíhlá postava)
• primární hyperparatyreóza (zvýšená funkce příštítných tělísek)
• syndrom hrbolatého jazyka (neurofibromy na jazyku)
• Hirschsprungova nemoc (onemocnění tlustého střeva)
• oční anomálie
• silné, malinové rty
