Edwardsův syndrom, ES (trisomie 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome) je vrozená porucha porucha. Tento syndrom byl poprvé popsán Johnem H. Edwardsem v roce 1960, podle kterého je onemocnění také pojmenováno. ES se řadí mezi nejčastější vrozené poruchy způsobené numerickými odchylkami chromozomů, kdy na prvním místě je Downův syndrom.
___
___
Příčinou této poruchy je přítomnost tří (namísto dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.
Bohužel přežívání pacientů s trisomií 18. chromozomu, tedy Edwardsovým syndromem je velmi nízké. Nejčastěji plod zmírá již v děloze. Děti, které se s tímto postižením narodí, žijí přibližně do 2 měsíců věku a jen 5-10% se dožívá 1 roku. Nejčastější příčinou smrti je srdeční vada, či potíže s dýcháním.
Během těhotenství je sice možné ES určit, není však možné odhadnout míru postižení či pravděpodobnost a dobu přežití.
Edwardsův syndrom se vyskytuje s četností 1:3000 početí a 1:6000 narození. Přibližně 50 % případů je diagnostikováno již v těhotenství. Riziko vzniku tohoto syndromu roste s věkem matky, není však nemožné, aby byla porucha diagnostikována i u dětí matek ve věku 20 až 30 let.
Jak se projevuje Edwardsův syndrom, trisomie 18. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy
- každá buňka v těle obsahuje informaci „navíc“
- je opožděná schopnost normálně růst a vyvíjet se
- nízká porodní váha
- malá, abnormálně tvarovaná hlava
- malá čelist
- malá ústa
- nízko posazené uši
- sevřené pěstí s překrývajícími se prsty
- srdeční poruchy
- problémy s přijímáním potravy
- obtížné dýchání
- nevyvinuté nebo chybějící palce
