Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je nejčastější nemocí ze skupiny střádavých onemocnění. Příčinou tohoto dědičného onemocnění je snížená aktivita nebo deficit enzymu beta-glukocerebrosidázy, který je odpovědný za štěpení glukosylceramidu z rozpadajících se buněčných membrán. Tuto nerozštěpenou látku neumí lidský organismus zpracovat.
___
___
Jak se projevuje Gaucherova choroba nemoc, Gaucherův syndrom – příznaky, projevy, symptomy
-
selhání kostní dřeně
-
anémie - snížené množství krevního barviva
-
únava
-
slabost
-
bledost kůže a sliznic
-
leukopenie - snížené množství bílých krvinek
-
častější infekční nemoci u pacientů
-
trombocytopenie - snížené množství krevních destiček
-
projevy krvácivosti do kůže a podkoží
-
četné kožní hematomy, sufúze a petechie
-
u všech pacientů splenomegalie - zvětšení sleziny
-
někdy také hepatomegalie - zvětšení jater
-
postižení nervové soustavy
-
rozvoj demence
-
zástava psychomotorického vývoje u dětí
-
poruchy zraku
-
šilhání očí
-
poruchy hybnosti
-
bolesti dlouhých kostí
