Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Jak již bylo uvedeno v úvodu, jedná se o genetické onemocnění, které je dědičné.
___
___
Příčina a prognóza: na rozdíl od typu I je u tohoto typu konkrétně zjištěn vadný gen. Pacienti se syndromem SJS II mají bohužel špatnou prognózu a většina pacientů se nedožívá dospělosti.
Diagnostika je velmi obtížná. Využívá se však genetické vyšetření.
Léčba je v tomto případě pouze symptomatická. Snažíme se tedy snížit příznaky.
Jak se projevuje Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy
-
svalová ztuhlost
-
tuhost nezmizí ani během spánku
-
projeví se již od narození
-
svalová slabost
-
drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)
-
pacienti potřebují psychosociální podporu
-
malý vzrůst
-
závažné dýchací potíže
-
problémy s přijímáním potravy
-
časté záchvaty hypertermie (zvýšení tělesné teploty)
