Pierre-Robinův syndrom (zkráceně PRS, a také známý jako Pierre-Robinova vada / sekvence / anomálie, anglicky Pierre-Robin syndrome, first arch, bird face) je o vrozené (genetické) onemocnění, u kterého je přítomen defekt patra, mikrognacie (malá čelist) a glossoptosa (obstrukce dýchacích cest způsobená posunutím kořene jazyka).
___
___
Genetická příčina PRS byla zjištěna teprve nedávno. Pierre Robin sekvence je způsobena genetickými anomáliemi na chromozomech 2, 11, nebo 17. Léčba je většinou chirurgická a zaměřuje se na odstranění potíží s dýcháním a krmením, aby mohlo dojít k optimalizaci růstu dítěte. Prognóza: vcelku dobrá. Jakmile jsou počáteční dýchací potíže a potíže při krmení jsou překonány v dětství, většina pacientů vede zdravý a normální život.
Jak se projevuje Pierre-Robinův syndrom
- děti postiženi PRS obvykle dosáhnou plného rozvoje a výšky, nicméně bylo zjištěno, že na mezinárodní úrovni je dítě často mírně podprůměrně vysoké, což je způsobeno pravděpodobně neúplným vývojem v důsledku nedostatečného zásobení organismu kyslíkem způsobeného obstrukcí horních cest dýchacích, a dále také nedostatečnou výživou
- mikrognacie (malá čelist)
- glossoptosa (obstrukce dýchacích cest způsobená posunutím kořene jazyka) a z toho plynoucí dýchací obtíže zejména při poloze na zádech
- defekt parta do tvaru U
- gastroesofageální reflux (pálení žáhy)
- PRS se může objevit izolovaně, ale často je součástí jiného onemocnění
Jak se projevuje Pierre-Robinův syndrom (Pierre-Robinova vada / sekvence / anomálie) - obrázky, fotografie
