Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, také Abetalipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).
___
___
To způsobuje chybění chylomikronů, VLDL a LDL (lipoproteiny sloužící k transportu cholesterolu a triacylglycerolu) v krevní plasmě. Důsledkem toho je porucha vstřebávání tuků a s tím související potíže. První projevy se objevují již v kojeneckém věku. Včasný záchyt nemoci, zahájení diety a léčby může velmi zmírnit průběh onemocnění.
Diagnostika: k určení správné diagnózy vedou klinické projevy nemoci, rodinná anamnéza, nízká hladina cholesterolu a triacylglycerolů v krvi a genetické vyšetření.
Léčba: nízkotučná dieta, podávají se triacylglyceroly se středně dlouhým řetězcem, které mohou být vstřebány ve střevě přímo do portálního oběhu, a dále vitaminy rozpustné v tucích.
Jak se projevuje abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy:
-
malabsorpce tuků (porucha vstřebávání tuků)
-
nedostatek vitaminů rozpustných v tucích (A, D, E, K)
-
nízké celkové hladiny cholesterolu a triacylglycerolu v krvi
-
steatorea (nadměrné množství tuku ve stolici)
-
zvracení, průjem (diarrhoea)
-
opožděný růst
-
mentální retardace
-
neuropatie (onemocnění nervového systému)
-
retinitis pigmentosa (onemocnění oka)
-
ataxie (porucha koordinace pohybů)
-
akantocytóza (ostnaté červené krvinky)
-
svalová slabost
-
poruchy řeči
-
kosterní abnormality (např. skolióza)
