Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom a primární hyperparatyreóza. Podkladem tohoto onemocnění je genová mutace RET protoonkogenu na 10. chromozomu.
___
___
Tato choroba je velmi vzácná, výskyt syndromu MEN-2A se odhaduje na 1-5 případů na 100 000 obyvatel a 1 rok.
Léčba: Důležitá je dispenzarizace nemocných s aktivním vyhledáváním a včasnou diagnostikou a léčbou jednotlivých složek syndromu. Chirurgické odstranění postiženého příštitného tělíska či karcinomu štítné žlázy, radioterapie. Podávání estrogenů a bisfosfonátů, léčba dalších průvodních příznaků.
Jak se projevuje syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A – příznaky, projevy, symptomy
-
karcinom štítné žlázy u 80-100 % pacientů
-
hmatný tužší uzel v oblasti štítné žlázy
-
zvětšení krčních a nadklíčkových lymfatických uzlin
-
dušnost
-
polykací obtíže
_________________________________
-
feochromocytom u 40 % pacientů
-
bledost
-
bolest hlavy
-
bušení srdce
-
bolesti na hrudi
-
poruchy zraku
-
křeče, nervozita
-
průjem, třes
_________________________________
-
primární hyperparatyreóza u 1/4 pacientů
-
osteoporóza
-
ledvinné kameny
-
peptický vřed žaludku a dvanáctníku
-
nevolnost, zvracení a zácpa
-
vysoký krevní tlak
-
poruchy srdečního rytmu
-
slabost, únava, deprese
