Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 22. prosinec 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 27384

Beckwith-Wiedemannův syndrom (zkratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný též EMG syndrom (dle příznaků - Exomphalus, Makroglosie, Gigantismus) je onemocnění, u kterého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Příčinou jeho vzniku je špatná genová regulace (dysregulace) u genů pro růstový faktor IGF2, který dostáváme od otce a genů H19, které naopak získáváme od matky. Tento neregulovaný růstový faktor způsobuje zvýšený růst (gigantismus) a zvyšuje riziko růstu nádorů.
___
___

Číst dál: Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 11. listopad 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 53313

Patauův syndrom (trisomie 13. chromosomu, anglicky Patau syndrome, trisomy 13) se řadí mezi relativně vzácná onemocnění, která jsou způsobena genetickými poruchami. Genetická odchylka je zapříčiněna poruchou na chromozomu.
___
___

Číst dál: Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 5. listopad 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 46165

Edwardsův syndrom, ES (trisomie 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome) je vrozená porucha porucha. Tento syndrom byl poprvé popsán Johnem H. Edwardsem v roce 1960, podle kterého je onemocnění také pojmenováno. ES se řadí mezi nejčastější vrozené poruchy způsobené numerickými odchylkami chromozomů, kdy na prvním místě je Downův syndrom.
___
___

Číst dál: Edwardsův syndrom, trisomie 18 - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 20. říjen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 11707

Martorellův syndrom (anglicky angio-osteo hypotrophic syndrome, Martorell syndrome, Martorell´s syndrome, Martorell´s ulcer, anglická zkratka AOH) je vzácné onemocnění, které je charakterizované vrozeným postižením periferních žil a kostními abnormalitami. Narušen je především systém tzv. arteriovenózní, což má za následek nadměrný růst postižené končetiny. Nadměrný růst se projevuje především v oblasti dolních končetin, hlavně se týká stehenní a holenní kosti, kdy může být rozdíl mezi oběma končetinami až v řádu centimetrů.___
___

Číst dál: Martorellův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 19. říjen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 20850

Larsenův syndrom (zkratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrozená dislokace velkých kloubů spolu s deformitami v obličeji. Objevil jej v roce 1950 doktor Larsen a jeho kolegové, který zaznamenal anomálie v oblasti velkých kloubů a v obličeji u šesti svých pacientů. Součástí Larsenova syndromu mohou být i různé vrozené vady kardiovaskulárního systému, či jiné ortopedické poruchy.
___
___

Číst dál: Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. říjen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 25055

DiGeorgeův syndrom (zkratka DGS, synonymně DiGeorgova anomálie, hypoplázie thymu a příštítných tělísek, velokardiofaciální syndrom, anglicky DiGeorge syndorme, 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge anomaly, velo-cardio-facial syndrome VCFS, Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Strong syndrome, congenital thymic aplasia, thymic hypoplasia) je způsoben delecí (vymazáním) genu na dlouhém raménku 22 chromozomu. Vyskytuje se s četností 1:4000. Poprvé byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem Angelo Di Georgem, po kterém je rovněž pojmenován.
___
___

Číst dál: DiGeorgeův syndrom, DiGoergova anomálie - příznaky, projevy

: Zveřejněno: 10. říjen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 34860

Progerie (syndrom předčasného stárnutí, anglicky progeria, progeria syndrome) neboli syndromy předčasného stárnutí jsou onemocnění, která vznikají na základě mutací v lidském genomu (soubor genů). Dosud však nebyla prokázána dědičnost. Doba nástupu nemoci je různá, ale v podstatě diagnostikovat ji lze již u dětí, které mají pouze několik měsíců. Nejtypičtěji se nemoc objeví mezi 18. a 24. měsícem věku.
___
___

Číst dál: Progerie, syndrom předčasného stárnutí - příznaky, projevy

: Zveřejněno: 30. září 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 40978

Williamsův syndrom (WS nebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome nebo WBS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované "diblíkovským" výrazem v obličeji, neobvyklým vystupováním, zpožděným vývojem a kardiovaskulárními chorobami. Příčinou nemoci je delece (odstranění) asi 26 genů z dlouhého ramene chromozomu 7.
___
___

Číst dál: Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 18. září 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15117

Cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (česky též syndrom kočičího křiku či syndrom kočičího mňoukání) je způsoben delecí chromozomu 5p. Je to vzácná genetická porucha v důsledku chybějící části chromozomu 5. Syndrom je pojmenován dle zvuků, které vydávají postižené děti, kdy tyto zvuky připomínají kočičí mňoukání.
___
___

Číst dál: Cri du chat, 5p- syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 9. září 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 48098

Syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku (cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome) je způsobeno delecí chromozomu 5p. Je to vzácná genetická porucha v důsledku chybějící části chromozomu 5. Syndrom je pojmenován dle zvuků, které vydávají postižené děti, kdy tyto zvuky připomínají kočičí mňoukání.
___
___