Von Hippelova-Lindauova choroba (zkratkou VHL) se řadí mezi vrozená onemocnění ledvin. Jedná se o multisystémové nádorové onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti charakterizované kombinací karcinomu ledvin a nádorů očí, mozku, míchy, nadledvin a slinivky břišní. Toto onemocnění je podmíněno specifickou mutací tumor-supresorového genu VHL. Von Hippelova-Lindauova choroba je nejčastěji diagnostikována u pacientů okolo 40let věku.
___
___
Léčba: Pacienti jsou opakovaně indikováni vzhledem k často oboustrannému výskytu malých nádorů k záchovným chirurgickým výkonům. Podpůrná terapie přidružených komplikací.
Jak se projevuje Von Hippelova-Lindauova choroba – příznaky, projevy, symptomy
-
karcinom ledviny
-
karcinom bývá často silně vaskularizovaný
-
karcinom obvykle mnohočetný
-
někdy se tento tumor vyskytuje ve formě komplikovaných cyst
-
velmi často postihuje obě ledvny
-
postupně metastatický rozsev tohoto karcinomu
-
metastatický karcinom je příčinou úmrtí až u 50 % pacientů
-
nádory nervové tkáně
-
zejména mozku a míchy
-
poruchy vědomí
-
poruchy paměti
-
někdy také poruchy koordinace
-
obvykle přítomen i tumor nadledvin (feochromocytom)
-
tumory pankreatu - slinivky břišní
-
zažívací obtíže
-
nadýmání
-
průjmy, zvracení
-
zácpa
-
nádory očí
-
poruchy zorného pole
-
postupně také až slepota
Von Hippelova-Lindauova choroba - obrázek, fotografie
