od MUDr. Zbyňka Mlčocha
Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7149
Syndrom pátého prstu (anglicky fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, častěji touto genetickou nemocí trpí ženy a na Zeměkouli je známo jen několik málo případů. Typický symptom je atypický 5. prst na rukou. Buď na ruce vůbec není nebo existuje jen ve formě nethu (pinky fingernails/toenails).
__
__
Číst dál: Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 6432
Naxos syndrom (kardiokutánní syndrom, anglicky Naxos syndrome, disease) je recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin. Projevuje se především zvlněnými vlasy od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) a to v prvním roce života.
__
__
Číst dál: Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7816
Carvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.
___
___
Číst dál: Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7637
Coffinův-Sirisův syndrom, syndrom pátého prstu (anglicky Coffin-Siris syndrome, fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, na světě je popsáno pouze několik desítek případů a postiženy jsou častěji ženy. Hlavním rysem jsou změny pátého prstu, který může buď úplně chybět, nebo je nevyvinutý pouze nehet (pinky fingernails/toenails).
__
__
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7044
Trombocytopenie s chyběním radia (anglicky Thrombocytopenia-absent-radius syndrome, TAR) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované nedostatkem krevních destiček (trombocytopenií) a oboustranným chyběním vřetenních kostí (radius), které se projeví deformacemi předloktí. Postižené osoby jsou ohrožené krvácivými stavy zejména v prvním roce života.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 6469
Dyskeratosis congenita (anglicky dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavními projevy je selhání kostní dřeně a postižení kůže, sliznic a dalších orgánů. Častá je diagnostická triáda – nepravidelné síťovité pigmentace (změny zabarvení) kůže.
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch
- Zobrazení: 6539
Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, také Abetalipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).
___
___
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 6886
Moynahanův syndrom (anglicky Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan, Moynahan Alopecia Syndrome) je velice vzácná choroba charakterizovaná třemi hlavními rysy – vypadáváním vlasů (alopecie), epileptickými záchvaty a poruchou intelektu (oligofrenie).
___
___
Číst dál: Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 8190
Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly, synonymně Axenfeld-Riegerův syndrom) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.
___
___
Číst dál: Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- Základní údaje
- Napsal MUDr. Eliška Konupková
- Zobrazení: 7057
Syndrom svraštělého bříška (též Prune-Belly syndrom, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).
___
___