Gorlinův syndrom (anglicky Gorlin-Goltz syndrome) je dědičné genetické onemocnění charakterizované různými vývojovými anomáliemi a to zejména v oblasti obličeje a trupu. Toto onemocnění má vysokou predispozici ke vzniku různých zhoubných nádorů. Odhaduje se, že tento syndrom připadá na jednoho z 200 pacientů s bazaliomem.
___
___
Léčba: nutná mezioborová spolupráce specialistů pro ústní, čelistní a obličejovou chirurgii, dermatologů a příp. onkologů. Chirurgické excize, plastiky, kryoterapie, CO2 laser. Chránit se před UV slunečním zářením, maximální eliminace RTG záření.
Jak se projevuje Gorlinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
typicky změny vzhledu obličeje – obličejový dysmorfizmus
-
větší rozměry hlavy - makrocefalie
-
široký kořen nosu
-
oči jsou posazeny daleko od sebe – hypertelorizmus
-
kožní záhyb horního víčka překrývající vnitřní koutek oka - epikantus
-
mnohočetné bazaliomy (jejich počet mnohdy dosahuje i několik tisíc) zejména na obličeji a trupu
-
keratózy a důlky na dlaních a ploskách nohou
-
dermoidní cysty
-
dermální kalcinózy
-
odontogenní cysty na horní i dolní čelisti až u 80% pacientů
-
četné kostní anomálie (zkosená či zdvojená žebra, atd.)
-
může se vyskytnout šedý zákal či glaukom
-
fibromy na vaječnících u některých postižených žen
-
zřídka postižení centrální nervové soustavy – kalcifikace v mozku
-
mentální retardace u 5% pacientů
Syndrom mnohočetných bazaliomů, Gorlinův syndrom - obrázek, fotografie
Další brázky a fotografie k prohlédnutí zde.
