Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly, synonymně Axenfeld-Riegerův syndrom) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.
___
___
Kromě očních projevů mohou být přítomny specifické obličejové rysy, zubní abnormality, či méně často srdeční vady a další. Nemoc je rozpoznatelná hned po narození.
Diagnostika: je založena zejména na očním vyšetření.
Léčba: je symptomatická a odvíjí se podle projevů u konkrétního jedince. Pro glaukom je farmakologická léčba nejčastěji v podobě očních kapek, dále jsou možné laserové operace.
Jak se projevuje Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy:
-
poruchy duhovky (hypoplazie)
-
umístění zornice mimo střed (corectopia), či více otvorů v duhovce (polycoria)
-
abnormality rohovky (microcornea)
-
glaukom (šedý zákal) objevující se v pozdním dětství či dospívání
-
při glaukomu hrozí porucha zraku až slepota
-
specifické obličejové rysy – hypertelorismus (větší vzdálenost očí), plochá střední část obličeje, prominující čelo
-
zubní abnormality – malé zuby (microdontia), nižší počet zubů (oligodentia), kuželovitý tvar zubů
-
kožní řasy kolem pupku (redundantní periumbilikální kůže)
-
zúžení konečníku (anální stenóza)
-
méně často srdeční vady, hypospadie (ústí močové trubice ze spodní strany penisu)
Riegerova anomálie - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
