carvajal syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaCarvajal syndrom (anglicky Carvajal syndrome) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin, jedná se o variantu nemoci zvané Naxos syndrom, která má horší průběh i prognózu – může skončit náhlou smrtí z kardiálních příčin v dětském věku.

___

___

Morfologicky se projevuje zvlněnými vlasy již od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) v prvním roce života a rozvojem postižení levé srdeční komory, které vede u většiny pacientů v časném věku k levostrannému srdečnímu selhání a často až ke smrti.

Diagnostika: při nálezu typických kožních projevů je nutno na toto onemocnění pomýšlet a provést kardiologické vyšetření (EKG, echokardiografie, MR…). Diagnostika je také možná pomocí genetických vyšetření.

Léčba: implantace kardioverter-defibrilátoru, léčba antiarytmiky, v nejtěžších případech transplantace srdce.

 

Jak se projevuje Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • vlnité vlasy

  • palmoplantární hyperkeratóza (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou)

  • kardiomyopatie (postižení svaloviny srdce)

  • levostranné srdeční selhání

  • dušnost (dyspnoe)

  • otoky (edémy)

  • arytmie

  • náhlá smrt

 

Carvajal syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny