Aceruloplazminémie příznaky projevy příčina léčba diagnostika symptomyAceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.

Diagnostika: anamnéza, fyzikální vyšetření, vyšetření hladiny ceruloplasminu, železa a mědi v krvi, magnetická rezonance pro zobrazení orgánů ukládajících železo, genetické vyšetření.

Léčba: snahou je snižování množství železa pomocí chelatačních činidel. Dále terapie diabetu a dalších komplikací nemoci.

 

Jak se projevuje aceruloplasminemie – příznaky, projevy, symptomy:

  • chybění bílkoviny ceruloplasminu
  • třes (tremor)chorea (nepravidelné mimovolní pohyby)
  • dystonie (neovlivnitelné stahy svalů)
  • poruchy chůze
  • ataxie (porucha koordinace pohybů)
  • dysartrie (porucha řeči)
  • demence
  • změny chování
  • diabetes mellitus (cukrovka)
  • degenerace sítnice
  • anemie (snížený počet červených krvinek) – slabost, únava, bledost
  • nízké hladiny železa a mědi v krvi

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny