jak-se-projevuje-Gilbertuv-syndrom-juvenilni-intermitentni-hyperbilirubinemie-priznaky-projevy-symptomyGilbertův syndrom (anglicky Gilbert syndrome), synonymním názvem juvenilní intermitentní hyperbilirubinémie je nejčastější benigní hyperbilirubinémii (nezávažné zvýšení bilirubinu v krvi), jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje 5-10% populace a častěji postihuje muže. Syndrom bývá objeven obvykle náhodně při vyšetřován adolescentů nejčastěji mezi 15-20 rokem.

___

___

jak-se-projevuje-recklinghausenova-nemoc-choroba-neurofibromatoza-priznaky-projevy-symptomyMorbus von Reclinghausen, Reclinghausenova choroba je periferní typ (tzv. typ 1) onemocnění zvaného neurofibromatóza. Tato závažná, ne příliš častá nemoc je podmíněna autozomálně dominantně děděné onemocnění jejíž hlavním projevem je abnormální růst tzv. Schwannových buněk centrálního tak i periferního nervového systému s výraznou predispozicí ke vzniku benigních i maligních nádorů. Nemoc má variabilní vyjádření. 

___

___

jak-se-projevuje-turneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyTurnerův syndrom (anglicky Turner syndrome) je vrozené genetické onemocnění, při němž ženě schází jeden chromozóm X, což omezuje činnost pohlavních žláz. Typickým znakem je malý vzrůst a neplodnost. Inteligence nebývá příliš snížena. Léčebně se podává růstový hormon a pohlavní hormony. Otěhotnění těchto žen je možné po implantaci (vložení) dárcovského vajíčka. 

___

___

jak-se-projevuje-klinefelteruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyKlinefelterův syndrom (Klinefelterův-Reifensteinův-Albrightův syndrom) je genetické onemocnění kdy jedinec (muž) má chromozom Y a dva nebo více chromozómů X (normální je jeden) - tzn. 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci např. 3 X chromozomy. Výskyt v ČR se pohybuje okolo 0,2%. Jedinci mají obvykle vyjádřené mužské pohlavní znaky, ale jsou neplodní. Inteligence nebývá změněna. Dnešní možnosti léčby neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji. Jedinci tak mohou být bez příznaků.

___

___

jak-se-projevuje-cysticka-fibroza-priznaky-projevy-symptomyCystická fibróza je dědičné (genetické) onemocnění s výskytem 1:3000 živě narozených dětí, které se projevuje chronickým postižením dýchacích cest a plic, nedostatečnou sekrecí slinivky břišní, vysokým obsahem solí v potu a sterilitou 98% mužů.  Podstatou onemocnění je změnění fyzikálně-chemických vlastností hlenu na povrchu sliznic. Vazký hlen narušuje normální funkci orgánu a je příčinou většiny klinických příznaků.

___

___

Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice).
___
___

proteuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomatologie.jpgJedná se o velice vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Je charakterizované nekontrolovatelným růstem tkání na různých místech těla. Onemocnění se rozvíjí postupně. Postižena je zejména pojivová tkáň - kosti, kůže, svaly a krevní i lymfatické cévy. Nemoc je neléčitelná, ale lékařská péče dokáže tyto pacienty na nějakou dobu stabilizovat.
___
___

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny