Williamsův syndrom (WS nebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome nebo WBS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované "diblíkovským" výrazem v obličeji, neobvyklým vystupováním, zpožděným vývojem a kardiovaskulárními chorobami. Příčinou nemoci je delece (odstranění) asi 26 genů z dlouhého ramene chromozomu 7.
___
___
Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1961 Novozélanďanem Dr. JCP Williamsem a vyskytuje se asi s četností 1 na 20 000 porodů.
Diagnostika: Diagnóza se provádí na základě níže uvedených příznaků a dále na základě genetických testů, při kterých zjišťujme delece v genech na chromozomu 7.
Léčba tohoto syndromu bohužel není možná. Můžeme tedy pouze zmírnit projevy níže uvedených příznaků.
Jak se projevuje Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- charakteristický obličej: plné tváře, zuby od sebe, zploštělý nos, dlouhé patro
- hrubý hlas
- časté kýly
- divertikly močového měchýře
- neprospívání v kojeneckém věku
- nízký svalový tonus
- srdeční problémy: šelesty na srdci a zúžení aorty, aortální stenóza
- zažívací potíže, koliky, bolesti břicha
- noční pomočování
- hormonální problémy: hyperkalcémie (zvýšená hladiny vápníku v krvi), hypotyreóza (snížená funkce štítné žlázy)
- poruchy sluchového nervu, poruchy zraku, problém s prostorovou orientací
- fobie
- hyperakuze (vysoká citlivost na určité frekvence zvuku
- hyperaktivita
- nízké IQ (rozmezí 40-112)
Williamsův syndrom - obrázek, fotografie
