Hereditární angioedém (anglicky hereditary angioedema, HAE) je vzácné dědičné onemocnění, které se řadí k vrozeným poruchám imunity, avšak svými projevy poněkud vybočuje. Podstatou onemocnění je mutace genu pro C1 inhibitor (C1 protein je součástí komplementu, který se podílí na nespecifické imunitě organizmu) způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo jeho nedostatečnou funkčnost.
___
___
Charakteristické jsou pro toto onemocnění otoky, které svou lokalizací mohou i ohrozit na životě.
Diagnostika: v klasických případech není problematická, může být však zrádná vzhledem k variabilitě klinických projevů onemocnění. Podstatná je zde ve většině případů pečlivá rodinná anamnéza. Nutné je doplnit krevní odběry se zaměřením na bílkoviny komplementu.
Léčba: akutní ataka by měla být řešena v co nejkratší době. K dispozici je koncentrát C1 inhibitoru a další preparáty kompenzující vrozený deficit. Před plánovaným rizikovým výkonem a u závažných případů i dlouhodobě, je vhodné podávání preparátů, které pomáhají se atace vyhnout. V těchto indikacích se v České republice využívá kyselina tranexamová a deriváty androgenů zvyšující syntézu C1 inhibitoru v játrech.
Diagnostika: v klasických případech není problematická, může být však zrádná vzhledem k variabilitě klinických projevů onemocnění. Podstatná je zde ve většině případů pečlivá rodinná anamnéza. Nutné je doplnit krevní odběry se zaměřením na bílkoviny komplementu.
Léčba: akutní ataka by měla být řešena v co nejkratší době. K dispozici je koncentrát C1 inhibitoru a další preparáty kompenzující vrozený deficit. Před plánovaným rizikovým výkonem a u závažných případů i dlouhodobě, je vhodné podávání preparátů, které pomáhají se atace vyhnout. V těchto indikacích se v České republice využívá kyselina tranexamová a deriváty androgenů zvyšující syntézu C1 inhibitoru v játrech.
Jak se projevuje hereditární angioedém - příznaky, projevy, symptomy
- kožní otoky v různých lokalitách
- otoky – masivní, bledé, bez zarudnutí nebo zahřátí
- bolestivost způsobená napětím tkání
- otoky trvající 2-3 dny
- otoky spontánně mizí a vracejí se
- nástup otoků po mechanické či jiné zátěži
- mírný břišní diskomfort
- kruté bolesti břicha (i jako první projev – napodobuje náhlou příhodu břišní)
- neprůchodnost střev se zvracením a průjmy (otok střevní sliznice)
- šok jako následek přetrvávajících průjmů
- otok hrtanu – obtížné dýchání až dušení (ohrožující na životě!)
- vzácně:
- postižení močového měchýře napodobující zánět
- postižení plic
- neurologické projevy (postižení mozkových cév)
Hereditární angioedém - obrázek, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
