Ballerův-Geroldův syndrom (anglicky Baller-Gerold syndrome, Craniosynostosis with Radial Defects) je vzácné genetické onemocnění způsobující deformity lebky a kostí předloktí. U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu určitých lebečních švů (kraniosynostóza), nejčastěji švu koronárního. Hlava má tedy abnormální tvar, přítomny jsou také další malformace obličeje. Dalším typickým znakem je nedostatečný vývoj (hypoplazie), nebo úplné chybění (aplazie) vřetenní kosti a abnormality kosti loketní a palce. Příčinou je autozomálně recesivně dědičná mutace genu na 8. chromozomu.
Diagnostika: dle rodinné anamnézy, klinického obrazu, zobrazovacích metod a genetického vyšetření.
Léčba: chirurgická (přerušení srůstů lebečních kostí), další dle konkrétních projevů. Kauzální léčba neexistuje.
Jak se projevuje Ballerův-Geroldův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
kostní deformity
-
předčasný srůst lebečních švů (kraniosynostóza)
-
abnormální tvar hlavy
-
prominentní čelo
-
výrazná dolní čelist
-
abnormální postavení očí
-
kožní záhyb očního víčka (epikantus)
-
malé, malformované (dysplastické), nízko nasedající uši
-
ztráta sluchu
-
nedostatečný vývoj (hypoplazie) nebo nepřítomnost (aplazie) kosti vřetenní
-
krátká a zakřivená kost loketní
-
palce mohou být nedostatečně rozvinuté nebo nepřítomné
-
poruchy jemné motoriky
-
pomalý růst a nižší celkový vzrůst
-
deformity nebo chybění čéšek
-
další fyzické abnormality
-
kožní vyrážka
-
mentální retardace
