Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium hereditaria, Ekmanova-Lobsteinova choroba, anglicky brittle bone disease) je heterogenní skupina dědičných chorob způsobených různými geneticky podmíněnými poruchami kolagenu I.typu. Toto onemocnění je charakterizované zvýšenou křehkostí kostí a zvýšeným výskytem zlomenin. Osteogenesis imperfecta není zcela vzácné onemocnění, prevalence je 1:10.000-20.000.
___
___
Závažnost postižení závisí na druhu přítomné mutace, u nejtěžších forem dochází k úmrtí intrauterinně nebo krátce po porodu, především následkem mnohočetných fraktur.
Léčba: medikamentózní léčba zahrnuje obvykle podávání vápníku, vitamínu D a bisfosfonátů, důležitá je fyzioterapie a rehabilitační léčba. Při těžkém postižení skeletu je nutná ortopedická léčba.
Jak se projevuje osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy
-
snížená kostní denzita
-
zvýšená křehkost kostí
-
dominují zlomeniny skeletu
-
deformity skeletu
-
často také porucha zubního dentinu
-
zvýšená lomivost zubů
-
ochablost kloubních vazů
-
ztráta sluchu
-
někdy přítomno modravé zabarvení sklér
