Apertův syndrom (anglicky Apert syndrome) je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se předčasným srůstem kostí lebky, deformitami obličeje a srůstem prstů ruky nebo nohy. Výskyt tohoto syndromu je vzácný – 1 dítě z 200.000 novorozenců. Onemocnění je dědičné – nemocný má 50% riziko, že jeho děti budou postiženy Apertovým syndromem také.
___
___
Příčina: Apertův syndrom vzniká mutací genu zodpovědného za správný vývoj a funkci pojiva. Rizikovým faktorem vzniku mutace je věk otce- nad 30 let.
Diagnostika: onemocnění diagnostikujeme klinickým vyšetřením. Při nálezu níže uvedených příznaků lze provést genetické vyšetření.
Léčba příznaků vyžaduje širokou spolupráci chirurgů, neurologů, dětských lékařů a dalších. Zásadní je uvolnění předčasně srostlých lebečních švů neurochirurgy.
Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
předčasný srůst kostí lebky ve švech
-
zvýšení nitrolebního tlaku – zvracení a bolest hlavy
-
stridor při dýchání (chrčivý zvuk, který je slyšet z dálky)
-
dechové pauzy při spánku
-
pokřivení tvaru lebky
-
-
úchylky od přirozeného tvaru (deformace) obličeje
-
vysoké čelo
-
propadlý obličej
-
ploché záhlaví
-
deformace očnice
-
poruchy zraku
-
vpadlý kořen nosu
-
deformace dutiny ústní
-
poruchy chrupu
-
-
deformace horních a dolních nočetin
-
zkrácení pažní kost
-
syndaktylie (srůst prstů)
-
omezení hybnosti lokte
-
vbočená kolena
-
-
inteligence může být normální nebo může být přítomna mentální retardace různého stupně
-
přítomnost nejrůznějších vývojových vad vnitřních orgánů
Apertův syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
