Nijmegen breakage syndrom (anglicky Nijmegen breakage syndrome, Berlin syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu NBN) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.
___
___
Společnými rysy těchto syndromů je například růstová retardace, poruchy pohlavního zrání a plodnosti, imunodeficit (porucha obranyschopnosti), časté respirační infekce, předčasné stárnutí a vysoké riziko malignit v časném věku – u tohoto syndromu je riziko vzniku zhoubného nádoru téměř 100 %.
Prvním patrným příznakem Nijmegen breakage syndromu bývá mikrocefalie (menší velikost hlavy) a růstová retardace. Tento syndrom je častější u slovanské populace (tzv. slovanská mutace genu NBN).
Díky prevenci maligních nádorů a moderní onkologické léčbě se pacienti dožívají dospělosti.
Diagnostika: k určení diagnózy vedou typické symptomy, k potvrzení je možno využít molekulárně-genetické diagnostické metody. Včasný záchyt tohoto syndromu může výrazně ovlivnit délku života pacientů.
Léčba: léčba syndromu neexistuje, důležitá je prevence vzniku maligních (zhoubných) nádorů, kam patří ochrana před slunečním zářením, vyloučení ionizačního záření (RTG), imunosubstituce, dostatečný přísun antioxidantů a pravidelné kontroly. Po vzniku malignit onkologická léčba.
Jak se projevuje Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
mikrocefalie (menší velikost hlavy), ale po porodu bez neurologických příznaků
-
růstová retardace (zpomalený růst, zvláště u dívek) a celkově nižší vzrůst
-
typický vzhled obličeje – výrazné střední obličejové části a nos, malá dolní čelist (mikrognacie), nízké čelo, velké ušní boltce
-
puberta se u dívek nedostaví, u chlapců je opožděná
-
u děvčat atrofie (zmenšení normálně vyvinutého orgánu) pohlavních žláz a amenorea (nedostaví se menstruace)
-
vysoké riziko vzniku akutní lymfoblastické leukémie, non-Hodgkinova lymfomu B-buněk, vzácněji Hodgkinova lymfomu v dětství
-
v pozdějším věku velmi vysoké riziko vzniku meduloblastomu (dětský mozkový nádor), maligního meningeomu (mozkový nádor vycházející z buněk mozkových plen), rabdomyosarkomu (maligní nádor kosterní svaloviny), karcinomu jater
-
imunodeficience (porucha imunity)
-
časté respirační infekce
-
vznik bronchiektázií (abnormální rozšíření průdušek) již v batolecím věku
-
infantilní (dětinské) chování
-
poruchy soustředění, roztěkanost
-
překotná řeč
-
intelekt v širších mezích normy, nebo nižší
-
teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných cév na kůži) – známka nedostatečné ochrany před UV zářením
-
hypo- a hyperpigmentace kůže (oblasti kůže se sníženou nebo zvýšenou pigmentací) – známka nedostatečné ochrany před UV zářením
-
v dospělosti nehojící se bércový vřed (ulcus cruris) – projev předčasného stárnutí a zhoršeného cévního zásobení
Nijmegen breakage syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
