Carneyův komplex (anglicky Carney complex) je dědičné onemocnění, které zahrnuje tři podjednotky, jde o myxomy srdce, lentigo a endokrinní poruchu (poruchu žláz s vnitřní sekrecí). Carneyův komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v genu PRKAR1A na 17. chromozomu. Tato mutace se vyskytuje u 70 % lidí trpících tímto onemocněním. Méně často je příčina na 16. chromozomu.
__
__
Diagnostika se odvíjí od níže uvedených příznaků a také od genetického vyšetření, kdy zjistíme přítomnost mutace.
Léčba je symptomatická, kdy v případě myxomů srdce přistupujeme k operačnímu řešení.
Jak se projevuje Carneyův komplex - příznaky, projevy, symptomy
-
lentigo
- pigmentová skvrna na kůži připomínající vzhledem čočku
- nejčastěji na obličeji, zejména na rtech, očních víčkách, spojivce a sliznici dutiny ústní
-
myxomy srdcemyxomy na spojivce (myxom – nádor pojivové tkáně)
- myxom – nádor pojivové tkáně
- mohou vést k mrtvici a srdečnímu selhání
- horečka
- bolest kloubů
- dušnost
- srdeční šelest
- myxomy na spojivce (myxom – nádor pojivové tkáně)
-
myxomy prsu (myxom – nádor pojivové tkáně)
-
schwanomy (nejčastěji postihují sluchový nerv)
- nezhoubné nádory pocházející z Schwannových buněk (buňky obalující nervová vlákna a tvořící myelinovou pochvu)
- neustále se zhoršující sluch
- ušní šelest (tinitus)
- poruchy rovnováhy
- někdy obrna lícního nervu
-
nádory varlat
- tuhé zduření varlete
- někdy gynekomastie (růst prsou u mužů)
- poruchy vylučování
- potíže související se vznikem metastáz (bolesti v bedrech při metastazování do kostí, bolest na prsou a kašel při metastazování do plic)
-
endokrinní poruchy
- nejčastěji jako Cushingův syndrom – nemoc způsobená zvýšenou produkcí hormonů kůry nadledvin
- nádory hypofýzy
-
dále se může vyskytovat varianta s modrým névem
Carneyův komplex - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
